Новое понимание риска анкилозирующего спондилита

Ученые из Университета Саутгемптона обнаружили изменения в ферменте, принадлежащем иммунной системе, который делает людей подверженными анкилозирующему спондилиту.
                                                                                       

Изменения в ERAP1 можно обнаружить с помощью генетического тестирования, которое, если оно доступно, может привести к тому, что люди начнут осознавать риск возникновения заболевания раньше.

Анкилозирующий спондилит — это хроническое воспалительное заболевание, которое поражает в основном суставы позвоночника. В тяжелых случаях это может в конечном итоге привести к полному сращению и ригидности позвоночника, называемому «бамбуковый позвоночник». Он обычно развивается у подростков и молодых людей, причем большинство случаев начинается у людей в возрасте 20-30 лет. Анкилозирующий спондилит встречается примерно в три раза чаще у мужчин, чем у женщин, и в Великобритании насчитывается около 200 000 человек, у которых диагностировано это состояние.

Хотя в настоящее время нет лекарства, лечение и лекарства могут уменьшить симптомы и боль, и очень ранняя диагностика может даже помочь замедлить прогрессирование заболевания. Исследователи считают, что для постановки диагноза может потребоваться до 10 лет, чтобы генетический тест мог произвести революцию в лечении анкилозирующего спондилита.

Профессор Тим Эллиотт, который возглавлял исследование с доктором Эддом Джеймсом в Университете Саутгемптона, комментирует: «Эти естественные вариации ERAP1, которые обычно участвуют в иммунитете Т-клеток, предрасполагают людей к анкилозирующему спондилиту. Мы также обнаружили, как изменения в ERAP1 изменяют его ферментную функцию — и это означает, что он может стать мишенью для разработки новых лекарств для лечения анкилозирующего спондилита.

В ходе исследования, опубликованного в Proceedings of National Academy of Sciences США, команда секвенировала ДНК, кодирующую вариации ERAP1, обнаруженные у пациентов с анкилозирующим спондилитом и контрольной группой. Результаты показали, что было как минимум 13 различных вариантов. У каждого из нас есть две копии ERAP1, и исследование показало, что у пациентов были обнаружены только определенные парные комбинации, но не у контрольных.

Команда из Саутгемптона, базирующаяся в Онкологическом центре по изучению рака в Великобритании, в больнице общего профиля в Саутгемптоне, работала над важностью этого фермента в создании иммунитета к раку, когда они сделали открытие. Сейчас они работают над тем, чтобы выяснить, существует ли связь между вариантами ERAP1 и раком головы и шеи.

Поделится с друзьями

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *